Akromegalie wird durch eine krankhafte Vergrößerung der Hypophyse (Hirnanhangdrüse) verursacht. Das kirschkerngroße Organ liegt unterhalb des Gehirns, hinter der Nasenwurzel und produziert neben weiteren Hormonen das Wachstumhormon GH.
Die Hypophyse (griechisch für "unter etwas liegen", nämlich unter der Basis des Gehirns, ohne selbst zum Gehirn zu gehören) oder auch Hirnanhangdrüse genannt ist ein kirschkerngroßes Organ. Sie liegt in Höhe der Augen hinter der Nasenwurzel, in einer Knochennische, der sella turcica. Auf Grund ihrer Lage unterhalb des Gehirns, mit dem sie durch einen Stiel verbunden ist, wird sie als Hirnanhangdrüse (Hypophyse) bezeichnet.
Die Hypophyse erfüllt eine wichtige Funktion im Hormonhaushalt des Menschen. So werden hier verschiedene Botenstoffe des Körpers, so genannte Hormone produziert, welche direkt im Gewebe wirksam sind oder die Funktion weiterer Hormondrüsen, wie z. B. der Nebennieren oder der Schilddrüse steuern. In der Hypophyse wird auch das Wachstumshormon (englisch Growth Hormone, abgekürzt GH) gebildet, das bei Kindern das Wachstum steuert, und bei Erwachsenen wichtige Funktionen im Fett-, Blutzucker- und Eiweiß-Stoffwechsel erfüllt. Ein Überschuss an GH bei Erwachsenen stellt die Ursache für die Akromegalie dar.
Ursache für die Entstehung der Akromegalie ist eine gutartige Geschwulst der Hypophyse, auch Hypophysenadenom genannt. Bei so gut wie allen geschwulstartigen Veränderungen der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) handelt es sich um gutartige Tumoren. Das bedeutet, dass der Tumor keine Tochtergeschwülste an anderen Stellen des Körpers aussetzt, also lokal begrenzt ist und meist auch langsam wächst. Diese Tatsache ändert jedoch nichts daran, dass eine Behandlung unerlässlich ist. Die Beschwerden, die eine derartige Veränderung der Hypophyse hervorruft - insbesondere wenn der Hypophysentumor weiter wächst -, werden im Lauf der Zeit zunehmen und in immer stärkerem Maße zu einem Wachstum anderer Organe führen.
Wenn der Hypophysentumor (Hypophysenadenom) nicht behandelt wird, erfolgt neben der Beeinträchtigung der Lebensqualität auch eine Verringerung der Lebenserwartung.